Wird eine Untersuchung auf Erbkrankheiten von der passenden Spenderin/Empfängerin von Ärzten empfohlen?
Darunter finden Sie 3 aufgezeichnete Antworten von 3 IVF Experten.
Antworten von Dr Arque
Dr Maria Arque, Fertty Insternational, Spanien
Carrier Screening oder der genetische Vergleichstest ist ein Blut oder Speicheltest, bei dem die DNA der werdenden Eltern überprüft wird und uns die Möglichkeit gibt zu sehen, ob sie Träger von genetischen Krankheiten sind, die sie ihren Kindern vererben könnten oder nicht. Erfahrungsgemäß sind eine von zwei Patienten, die ein Carrier Screening machen, Träger einer genetischen Erkrankung von der sie nichts wissen. Das heißt selbst wenn man Träger ist, ist man nicht krank oder erkrankt man an dieser Krankheit. Falls bei dem Paar beide Träger sind, oder die Eizellspenderin und ihr Mann dessen Sperma wir nutzen, Träger der gleichen Erkrankung sind, gibt es ein 25% Risiko, dass das Baby diese Erkrankung hat. Diese genetischen Vergleichstest zeigen und identifizieren die genetische Erkrankung, welche eine schlechte Prognose bei den Kindern oder eine schwerwiegende Beeinträchtigung beim Kind sein könnte wenn es auf die Welt kommt.
Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, Fragile X Syndrome oder spinale Muskelatrophie, und andere Erkrankungen. Der Test wird vorbeugend gemacht bevor man mit der Kinderwunschbehandlung beginnt, so dass man weiß, ob der zukünftige Vater oder die Eizellspenderin Träger der Erkrankung sind und so können wir eine Eizellspenderin aussuchen, falls der Mann der Träger ist, die frei von Erkrankungen ist und so das Risiko minimieren. Nicht alle genetischen Erkrankungen können mit diesem Test verhindert werden, der Test hat Einschränkungen und nicht alle genetischen Erkrankungen kann man prüfen, aber es ist eine gute Maßnahme das Risiko einer Erkrankung zu reduzieren.
Antworten von Dr Castillo
Dr Juan Carlos Castillo, Instituto Bernabeu, Spanien
Eine Untersuchung auf Erbkrankheiten ist der Prozess bei dem Menschen mit Kinderwunsch einen Test durchführen, bei dem festgestellt wird, ob es ein Übertragungsrisiko einer rezessiven Erbkrankheit gibt. Die Mehrheit sind Patienten, die keine familiäre Vorgeschichte von Erbkrankheiten haben, es sei denn sie sind blutsverwandt und weil die große Mehrheit dieser Erkrankungen asymptomatisch sind, wissen die Träger der Krankheit nicht Bescheid, es sei denn, man macht eine Untersuchung. In der Vergangenheit wurden diese Untersuchungen bei ausgewählten Erkrankungen spezifischer Populationen von spezifischem ethnischen Hintergrund angeboten und man macht dies heute noch hauptsächlich in jedem Kinderwunschzentrum.
In Spanien zum Beispiel, empfiehlt die spanische Fruchtbarkeitsvereinigung eine Untersuchung auf Mukoviszidose, eine sehr häufige genetische Erkrankung der Mittelmeerregion, bevor man mit jeglicher Gametenspende weitermacht und bei Eizellspenderinnen wird das Fragile X Syndrom untersucht. Neuste Fortschritte der Technologie und Einsparungen der Kosten haben zu einer Einführung des Trägerscreenings geführt, was heisst, man macht diese Untersuchung bei allen Patienten, egal welchen ethischen Hintergrund sie haben. Diese Methode hilft bei der genetischen Analyse von seltenen Erkrankungen durch die wachsende Anzahl der Gene. Beim Instituto Bernabeu zum Beispiel haben wir ein Programm, dass mehr als 600 rezessive Gene entdecken kann.
Meiner Meinung nach ist diese Untersuchung auf Erbkrankheiten eine gute Option statt der Standarduntersuchung, speziell bei Patienten, die nach weiteren Informationen suchen bevor sie schwanger werden. Der größte Vorteil ist, dass diese Patienten die Option haben eine genetische Präimplantationsdiagnose des Embryo durchzuführen, falls sie Träger der rezessiven Erkrankung sind. Bevor man mit der Untersuchung auf Erbkrankheiten weitermacht, ist es natürlich Pflicht den Patienten auf alle Informationen zu Vor-und Nachteilen, sowie Limitationen der Technik und die Interpretation der Ergebnisse hinzuweisen. Wir denken es ist sehr wichtig bevor man die ausführlichen Untersuchungen auf Erbkrankheiten macht.
Antworten von Dr Bitaine
Dr Laura de la Fuente Bitaine, Clinica Tambre, Spanien
Seit Genetik ein wichtiges Werkzeug der reproduktiven Medizin wurde, bieten wir ein komplettes Screening der vielen Monochromatischen an. Wir sind alle Träger genetischer Mutationen und diese Mutationen machen uns keine Probleme, aber sie könnten bei unseren Babys zu Problemen führen. Das heißt, wenn wir Träger einer Mutation sind und sich diese Mutation mit dem unseres Partners verbindet, dann kann es sein, dass unser Baby mit Anomalitäten geboren wird. Wir nennen dies rezessive Erkrankungen und diese erscheinen nur wenn beide Eltern Träger dieser Mutation sind. Seit wir die Möglichkeit haben, dies mit einem einfachen Bluttest zu erkennen, haben wir dies in IVF Kliniken getan.
Wir machen es speziell wenn wir nach Spendern suchen, egal ob Eizell- oder Samenspendern, damit wir sicher sind, dass sie nicht die gleichen Mutationen wie die werdenden Eltern haben. Das ist ein wichtiges Werkzeug und gibt uns Sicherheit, dass wir keine Babys mit lebensbedrohlichen Erkrankungen bekommen oder eine Erkrankung, die die Lebensqualität stark einschränkt. Es ist ein wichtiger Test für Paare, die eine IVF Behandlung machen, so können wir prüfen, dass das Baby keines der Krankheiten bekommt und wir können selbst die Embryonen genetisch prüfen, so dass wir nur die Embryonen aussuchen, die nicht beeinträchtigt sind.
