Die vorzeitige Ovarialinsuffizienz oder vorzeitige Menopause besteht in dem Verlust der ovariellen Funktion vor dem Alter von 40 Jahren. In diesen Fällen hat die Frau keine Menstruation mehr, und ihr Hormonspiegel ist gestört. Es handelt sich um eine weit verbreitete Ursache der Unfruchtbarkeit bei Frauen, die auf Techniken der künstlichen Befruchtung zurückgreifen müssen, um Nachkommen haben zu können.
Der Ursprung dieser Pathologie kann unterschiedlich sein:
- Genetische Störungen wie die Prämutation in dem Gen, das für das Fragile-X-Syndrom verantwortlich ist
- Autoimmunstörungen
- Oder aber äußere Einwirkungen.
Bei den meisten Patientinnen ist die Ursache jedoch unbekannt, da diese Faktoren nur etwa 20-25% der Fälle erklären.
Deshalb werden in den letzten Jahren Untersuchungen durchgeführt, um neue Gene zu entdecken, die an dieser Pathologie beteiligt sind. Die Forschung auf dem Gebiet der Fruchtbarkeitsgenetik hat erhebliche Fortschritte gemacht, dank des Aufkommens der Techniken der Massiven Sequenzierung, auch bekannt unter ihrer englischen Abkürzung NGS. Diese Technologie ermöglicht die schnelle Analyse zahlreicher Gene bei verschiedenen Patientinnen. Die neu identifizierten Gene enthalten die genetischen Informationen von verschiedenen Proteinen, die unterschiedliche Prozesse im Eierstock regeln und steuern, wie:
- die Entwicklung des Ovarialfollikels,
- die Zellteilung oder
- die Reparatur der DNA.
In der Abteilung für Molekularbiologie und Genetik am Instituto Bernabeu haben wir unser eigenes Forschungsprojekt durchgeführt. Die erzielten Ergebnisse erlauben es uns, unseren Patientinnen mit IBGen FOP (vorzeitiger Ovarialinsuffizienz) einen neuen Diagnosetest anzubieten, bei dem über 500 Gene analysiert werden, und der die Identifikation der genetischen Ursprungs der Ovarialinsuffizienz möglich macht.
Bis vor Kurzem beschränkte sich die Untersuchung bei diesen Patientinnen auf den Karyotyp und auf die genetische Untersuchung des Fragilen-X-Syndroms.
Eine korrekte Diagnose der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz bietet großen Vorteile für die Patientin:
- Sie erfährt den Ursprung ihres Unfruchtbarkeitsproblem• Im Falle einer vorzeitigen Diagnose kann sie ihr reproduktives Leben planen, indem sie ihre Mutterschaft vorzieht oder Eizellen einfrieren lässt.
- Sie kann Problemen vorbeugen, die mit der vorzeitigen Menopause assoziiert sind, wie Osteoporose oder Herz-Kreislauf-Probleme.
- Die Untersuchung kann auf weibliche Verwandte (Schwestern, Cousinen usw.) ausgedehnt werden, so dass die oben aufgeführten Maßnahmen ergriffen werden können, falls sie die gleiche genetische Störung geerbt haben.
Zusammengefasst: die Abteilung für Niedrige ovarielle Reserve am Instituto Bernabeu verfügt über ein multidisziplinäres Team und über die modernste Technologie für die Diagnose der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz und, und um unseren Patientinnen die besten therapeutischen Lösungen zu bieten.
