Geschlechtsgebundene genetische Erkrankungen und Geschlechtsauswahl
Familienausgleich oder Geschlechtsauswahl ist ein interessantes Thema für sowohl Patientinnen die eine IVF Behandlung mit PGD machen, sowohl für Kinderwunschspezialisten die mit IVF jeden Tag umgehen. Fragen die Patientinnen oft stellen, sind:
- was ist ein genetischer Test bei IVF?
- wie wird genetische getestet?
- wie lange dauert ein genetischer Test?
- wie funktioniert ein genetischer Test?
- wieviel kostet ein genetischer Test?
- was sind die Methoden zur Geschlechtsauswahl?
EggDonationFriends hat Dr. Murat Önal zum Gespräch eingeladen bei IVF Webinar vom 2018 mit dem Thema Familienausgleich/Geschlechtsauswahl. Dr. Murat Önal ist medizinischer Direktor, Gynäkologe und Geburtshelfer bei Gynolife IVF Zentrum in Nicosia, Zypern. Bei seiner Arbeit hat er viele Kinderwunschpatientinnen getroffen, die sich Sorgen machen über die genetischen Erkrankungen die in Verbindung mit dem Geschlecht des Babies stehen und an Präimplantationsdiagnostik (PGD) und Geschlechtsauswahl/Familienplanung interessiert sind. Dr. Önal hat große Erfahrung im Gebiet der Unfruchtbarkeit und X/Y Chromosomerkrankungen, und konnte über Familienplanung, medizinische Indikationen und die Methoden und Techniken sprechen.
Genetische Geschlechtsauswahl – Fragen & Antworten
Frage: Wird der genetische Test in ihrem Hauslabor gemacht oder schicken Sie es woanders hin?
Antwort:
Wir sind ein IVF Zentrum. Wenn wir einen genetischen Test machen, müssen wir ein perfektes genetisches Labor haben, deshalb schicken wir es zu einem großen genetischen Labor, um die genausten Ergebnisse zu erzielen. Man braucht einen sehr guten genetischen Spezialist, um die Ergebnisse die man braucht zu bekommen und die besten genetischen Konditionen im Labor. Deshalb ist es uns am Liebsten, diese in ein genetisches Labor zu schicken, und nicht in unserem Zentrum zu machen.
Frage: Falls ich den Chromosomtest mit NGS mache, kann ich dann ein XY Ergebnis sehen oder den Embryo?
Antwort:
Mit NGS Technik können wir X und Y Ergebnisse erzielen.
Frage: Falls ich die Ergebnisse sehe, wer ist für die Auswahl des Embryo zum Transfer verantwortlich?
Antwort:
Wir sehen das Ergebnis, das natürlich auf einem Blatt Papier steht, und manche Patienten verstehen da nicht alles. Wir erwarten nicht, daß Patienten alles verstehen, deshalb machen wir einen Termin und entscheiden zusammen wie viele Embryonen zum Transfer gehen und welches Geschlecht.
Frage: Was sind die Risiken für den Embryo bei genetischer Überprüfung für Geschlechtsauswahl?
Antwort:
Es gibt ein kleines Risiko wegen der Biopsie. Es könnte die Entwicklung des Embryo negativ beeinflussen und auch Probleme während der Schwangerschaft geben; das Risiko der Fehlgeburt oder eine biochemischen Schwangerschaft kann erhöht sein. Aber, bei einer Tag 5 Embryobiopsie, trophektoderm Biopsie, sind diese Risiken sehr gering.
Frage: Meine Frau ist 53 Jahre alt. Können wir mit einer Eizellspenderin ein Baby in Zypern bekommen?
Antwort:
Ja. In Zypern können Sie das, aber unser Gesundheitsministerium verlangt, daß Sie eine Erlaubnis von einem Kardiologen und einem Spezialisten der Inneren Medizin brauchen.
Frage: Falls ich weiß welches Embryo X oder Y ist, darf ich mir eins aussuchen? Stimmt das?
Antwort:
Ja. Falls Ihnen das IVF Zentrum dies mitteilen kann, und das ist nicht in jedem Land möglich, und Ihnen die Möglichkeit bietet, können Sie eines auswählen.
Frage: Muß ich eine IVF machen, um PGD oder PGS zu machen?
Antwort:
Ja. Wir brauchen Embryonen, um die Biopsie durchzuführen. Eine andere Technik ist nur für Samenauswahl und mit diesen Methoden haben Sie eine geringere Wahrscheinlichkeit ein Geschlecht auszuwählen. Man kann intrauterine Besamung machen, aber um PGD oder PGS zu machen, müssen Sie eine IVF machen.
Frage: Kann ich als Grund für die Geschlechtsauswahl angeben, daß ich Angst habe ein Kind mit genetischen Abnormalitäten zu bekommen? Welche Krankheiten kann man durch den genetischen Test erkennen?
Antwort:
Erstens, PGD wird uns Information über genetische Abnormalitäten geben. Natürlich gibt es genetische Abnormalitäten, zum Beispiel Einzelgenerkrankungen wie Thalassemia oder Sichelzellenanämie, aber bei diesen genetischen Abnormalitäten können wir trotz dieser Technik nichts garantieren. Falls Sie eine Trägerin dieser Mutation sind oder falls Ihr Ehemann der Träger der gleichen Mutation ist, können Sie uns das sagen und wir werden speziell nach diesem Problem schauen. Es gibt ungefähr 5000 genetische Abnormalitäten und es wird akzeptiert, daß jede Person zwischen ein und zehn genetischen Erkrankungen in sich trägt. Selbst wenn die Patientin gesund ist, gibt es immernoch ein Risiko, daß sie ein Träger der genetischen Mutation ist. Das wird nur wichtig, wenn Ihr Ehemann auch ein Träger ist. Falls wir über somatische Mutationen oder X-Mutationen sprechen, ist das ein anderer Fall und sie kann aus diesem Grund eine Geschlechtsauswahl machen.
Frage: Warum macht man einen genetischen Test? Ist es die Angst ein krankes Kind zu bekommen ein Grund um das Geschlecht zu wählen selbst wenn ich keine Trägerin bin?
Antwort:
Falls Sie alle Chromosome überprüfen möchten, zum Beispiel, um Trisomie-21, ein Down Syndrom Baby oder solche Abnormalitäten vermeiden möchten, dann können Sie natürlich PGS verwenden, aber Sie werden das Geschlecht des Babies erfahren. Eine Trägerin zu sein ist ein Ding, aber abnormale Chromosome ist etwas anderes.
Frage: Extra Embryonen – welche Optionen gibt es in Ihrer Klinik?
Antwort:
Falls es gute Qualität besitzt, chromosomisch normale Embryonen, haben Sie das Recht diese Embryonen einzufrieren.
Frage: Wir möchten nach Zypern zur IVF kommen. Kann ich mit der Behandlung zu Hause beginnen bevor wir zum Embryotransfer kommen?
Antwort:
Ja. Die Behandlung von Anfang bis Ende dauert durchschnittlich 17 bis 20 Tage und nicht alle Patientinnen können so lange in Zypern bleiben. Generell beginnen Patientinnen die Behandlung in ihrem Heimatland oder Stadt und kommen dann am Ende her, für den Eisprung oder für die Eizellpunktion und warten bis es zum Eizelltransfer kommt.
Frage: Was ist das Höchstalter bei Männer? Kann ich Samen von einem 45-Jährigen nehmen?
Antwort:
Es gibt kein Höchstalter bei Männern bei diesen Behandlungen weil wir das Sperma aussuchen und genetisch untersuchen. Wir können das Sperma des 45-jährigen Mann nehmen, weil es nicht gleich wie bei Frauen ist; gewöhnlich sind Männer viel länger fruchtbar als Frauen.
Frage: Gibt es Indikationen für eine Chromosomuntersuchung (NGS innerhalb der IVF mit Spendereizellen) wenn die Eizellen von einer gesunden Spenderin sind?
Antwort:
In meinem Zentrum, empfehlen wir generell NGS bei Eizellspenden, wenn die Patientinnen schon viele erfolglose Versuche mit Eizellspenden hatten. Zum Beispiel, wenn ich vier erfolglose Versuche sehe, dann rate ich zu NGS um nach abnormalen Chromosomen zu schauen mit Eizellspende oder nicht. Wichtig ist, nur jung und gesund heißt nicht alle Eizellen sind gesund. Die Qualität könnte gut aussehen, aber die interne Struktur, der genetische Teil, könnte es nicht sein. Natürlich ist der Prozentsatz der ungesunden Eizellen sehr niedrig bei Eizellspenderinnen, deshalb empfehlen wir es auch nicht als ersten Schritt. Aber bei mehreren erfolglosen Versuchen, müssen wir über NGS der Chromosome nachdenken. Die Frau kann gesund sein, aber die Chromosome nicht. Bei Frauen in ihren Zwanziger sind 90% der Eizellen gesund, aber die Forschung besagt, Frauen im Alter von 43 haben nur 8%. Es gibt nicht so etwas wie 100% normal, in keinem Alter, aber um sicher zu gehen, ist NGS die richtige Entscheidung. Wenn Sie jung sind, falls Ihre Eizellspenderin jung ist, als ersten Schritt, würden wir kein NGS empfehlen.
Frage: Wie viele Embryonen empfehlen Sie für den Embryotransfer?
Antwort:
Für den Transfer der Embryonen mit PGS, zum Beispiel NGS, ist die Einnistungsrate sehr hoch, deshalb wollen wir am liebsten nur eines übertragen. Falls Patientinnen Zwillinge haben wollen, und falls sie gesunde Embryonen haben, können wir zwei übertragen, mit PGD würden wir niemals drei oder mehr Embryonen empfehlen.
Frage: Ohne normale Embryonen, würden Sie ein Mosaikembryo übertragen?
Antwort:
Das ist kein übliches Thema im Forschungsgebiet, weil nachdem wir von CGH zu NGS gewechselt haben, eine viel genauere Methode, können wir die Mosaikembryonen gut erkennen. Wir würden mit dem genetischen Experten sprechen und wenn der Prozentsatz weniger als 20% wäre, würden wir in unserem Zentrum den Transfer wärmstens empfehlen. Wenn es mehr als 20% sind, dann müssen wir das mit der Patientin besprechen und verfahren dann entsprechend. Wir übertragen nicht alle Mosaikembryonen, weil das ist nicht unser erstes Ziel. Es kommt auf den Prozentsatz der Chromosome an: das ist wichtig.
