PGT-A – Präimplantationsgenetischer Test auf Aneuploidie
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Antworten von Dr Walker
Dr Victoria Walker, Institut Marquès, Spanien
PGS bedeutet Präimplantationsgenetisches Screening. Neustens wird es PGT-A genannt – Präimplantationsgenetischer Test auf Aneuploidien. Das heißt jedes Embryo wird auf Chromosomanzahl-und Aussehen untersucht. Im Moment nutzen Embryologen zwei bestimmte Zeitpunkte während der embryonalen Entwicklung, um die Chromosome zu bestimmen und auszuwerten – am Tag 3 und/oder am Tag 5 der Entwicklung des Embryo.
Am Tag 3 besteht das Embryo aus acht Zellen. Mit einem Laser öffnen die Embryologen die Embryozellhaut und entnehmen eine dieser Zellen. Die Biopsie beeinträchtigt das Embryo und dessen Entwicklung in keinster Weise. Die entnommenen Chromosome werden analysiert und die Ergebnisse sind innerhalb 48 Stunden vorhanden. Wenn wir wissen, dass das Embryo genetisch normal ist und es sich im Labor weiterentwickelt hat, kann es übertragen werden.
Die Tag 5 Biopsie findet statt, wenn das Embryo im Blastozystenstadium ist. In diesem Fall wird der/die Embryologe/in die Zellhaut etwas schwächen, so dass während des Wachstums einige dieser äußeren Zellen herausdrängen. Dieser Teil des Embryos nennt man Trophektoderm. Am Tag 5 kann der/die Embryologe/in vier oder fünf Zellen entnehmen ohne die innere Zellmasse des Embryo anzufassen, diese wird sich später zum Fötus entwickeln. Nach der Biopsie wird das Embryo eingefroren, die Chromosome entnommen und analysiert. Dieser Prozess dauert bis zu zwei Wochen. Wenn das Embryo chromosomisch normal ist, dann übertragen wir das gefrorene Embryo zu einem späteren Zeitpunkt.
Was sind die Vor-und Nachteile hiervon? Die Tag 3 Biopsie ermöglicht ein schnelles Ergebnis und einen frischen Embryotransfer, was – selbst bei Eizellspendebehandlungen – zu einer leicht erhöhten Erfolgschance führt. Aber es gibt Beweise, dass Embryonen, die am Tag 3 abnormal sind, sich oft selbst bis zum Tag 5 korrigieren und dann chromosomisch normal sind. Was bedeutet es besteht die Möglichkeit, dass wir potenziell lebensfähige Embryonen ausschließen.
Die Tag 5 Biopsie ermöglicht uns ein verlässlicheres Ergebnis, da vier oder fünf Zellen analysiert wurden. Es bleiben weiterhin Fragen offen, ob die Zellen die wir untersucht haben wirklich das komplette Embryo repräsentieren. Wir sind uns auch nicht sicher, dass eine Anomalität im Trophektoderm schlecht ist, weil wir wissen, dass es Mosaikembryonen gibt – die normale und abnormale Chromosomen aufweisen – und trotzdem zu gesunden Lebendgeburten führen. Im Großen ganzen ist der Ablauf gleich – eine Biopsie findet statt und die Chromosome werden analysiert. Aber es ist schwierig zu sagen, welcher der beiden Wege im Moment besser ist.
Antworten von Dr Arquè
Dr Maria Arquè, Fertty International, Spanien
Die PGS Untersuchung beginnt mit der Erschaffung des Embryo und der Entwicklung im Labor. Wenn das Blastozystenstadium erreicht ist, wird eine Biopsie des Trophektoderm durchgeführt. Dies ist Teil des Embryo und wird später zur Plazenta. Wir entnehmen ein paar Zellen des Trophektoderm und schicken diese in das genetische Labor. Diese Zellen werden auf Karyotyp untersucht. Dies teilt uns mit, ob das Embryo selbst die normal Chromosomanzahl hat oder nicht.
Wenn wir das Ergebnis bekommen, machen wir einen weiteren Termin mit dem Doktor aus und besprechen die Resultate und Weiterbehandlung. Die Optionen hängen offensichtlich von den Ergebnissen ab – also ob das Embryo normal, abnormal oder Mosaik ist. Mosaikembryonen haben beides – genetisch normal und abnormale Zellen – der/die Genetiker/in wird uns mitteilen, ob der Transfer des Mosaikembryo angebracht ist. In manchen Fällen sind die Ergebnisse nicht schlüssig – falls dies passiert, machen wir den Test einfach nochmal.
Antworten von Ester Padilla
Ester Padilla, IVF-Spain Madrid (früher ProcreaTec), Spanien
PGS (oder, im Moment bekannt unter PGT-A) wird normalerweise am Tag 5 oder 6 der Embryoentwicklung durchgeführt. Früher hat man es am Tag 3 gemacht, aber man weiß jetzt, dass dies die schlechtere Wahl ist. Der Grund hierfür liegt am Embryo selbst, da es am Tag 3 nur aus ca. 8 Zellen besteht.
Weil der Blastozyst eine größere Zellanzahl hat, ist die Ausführung des Tests sicherer.
Es wird eine Biopsie durchgeführt – der/die Embryologe/in entnimmt ein paar Zellen des Trophektoderm und schickt diese zur Analysierung in das genetische Labor. Man bemerke, dass wir den Teil des Embryo der sich später zum Kind entwickelt, nicht berühren. Das Labor analysiert die Zellprobe und bestimmt ob das Embryo die richtige Chromosomanzahl hat oder nicht oder ob Anomalitäten vorhanden sind.
Nachdem die Probe entnommen wurde, werden die Embryonen durch Vitrifikation eingefroren, dies erlaubt uns die Aufbewahrung dessen in Stickstofftanks. Wenn wir das Ergebnis vom genetischen Labor bekommen, machen wir einen Termin für den Transfer des gesunden Embryo aus. Falls wir mehr als einen Kandidat zur Übertragung haben, können wir die beste Wahl durch die morphologische Qualität vor dem Gefrieren bestimmen – dies wird während der Embryoentwicklung durch bestimmte Parameter gemacht. Alle übrigen gesunden Embryonen werden aufbewahrt, bis die Patientin zum Transfer bereit ist. Obwohl es sich kompliziert anhören mag, ist es eine ausgereifte, oft ausgeübte Technik.
